· 即使不是重症患儿,仍有50%可能成为携带者持续影响后代。
遗传病携带者风险评估
为您下一代检测20种华人常见遗传病:
1 甲型地中海贫血
检测基因:HBA1、HBA2
常见病症:贫血、需要定期输血,严重者甚至于青少年死亡
2 乙型地中海贫血
检测基因:HBB
常见病症:贫血、需要定期输血,严重者甚至于青少年死亡
3 白化病
检测基因:TYR、SLC45A2
常见病症:全身缺乏黑色素,可引致基底细胞癌、视觉障碍、瞳孔变形、免疫功能异常
4 瓜氨酸血症
检测基因:ASS1
常见病症:严重神经学与自律神经问题、癫痫、脑部病变、有机会死亡
5 先天性肾上腺皮质增生症
检测基因:CYP21A2、STAR、CYP11B1、HSD3B2
常见病症:腹泻导致脱水、致死性休克、外阴性别不明、呕吐
6 杜兴氏肌肉营养不良症
检测基因:DMD
常见病症:肌肉萎缩、肺炎、心脏衰竭、青少年期已需倚助轮椅出入
7 脆性X综合症
检测基因:FMR1
常见病症:癫痫、心脏组织发育不良、智力发展延缓、自闭症
8 蚕豆症
检测基因:G6PD
常见病症:黄疸、急性溶血性贫血、甚至引起急性肾衰竭
9 半乳糖血症
检测基因:GALT、GALK1
常见病症:发育及职能障碍、白内障、肝硬化、严重的患者会因血液感染而死亡
10 高雪氏症
检测基因:GBA
常见病症:脾脏、肝脏肿大、原发性中枢神经系统疾病
11 甲型血友病
检测基因:F8
常见病症:过度出血、有机会造成残障、出血严重时造成血友病关节病变
12 乙型血友病
检测基因:F9
常见病症:过度出血、有机会造成残障、出血严重时造成血友病关节病变
13 遗传性耳聋
检测基因:GJB2、SLC26A4、BSND、CDH23、MYO15A、MYO7A、PCDH15、PRPS1、USH1C
常见病症:听力缺失、失聪
14 黏多醣│型
检测基因:IDUA
常见病症:肝脾肿大造成疝气、心瓣膜功能损害、听力受损
15 黏多醣II型
检测基因:IDS
常见病症:呼吸道问题容易感染引起肺炎、发育迟缓、关节挛缩、心脏病
16 苯丙酮尿症
检测基因:PAH
常见病症:癫痫、行为异常、智能发展迟缓、容易感染
17 多囊肾病
检测基因:PKHD1
常见病症:腰痛、血尿、尿路感染、蛋白质、慢性肾衰竭
18 庞贝氏症
检测基因:GAA
常见病症:肌肉无力、呼吸困难、心脏衰弱、心脏呼吸衰竭
19 脊髓性肌肉萎缩
检测基因:SMN1
常见病症:肌肉萎缩、呼吸衰竭、丧失行动能力
20 威尔逊氏症
检测基因:ATP78
常见病症:腹痛、肝肿大、肝炎或肝硬化、肢体僵硬
适用对象
· 计划怀孕的夫妇
· 初期怀孕孕妇
· 进行人工受孕的夫妇
检测方式
只需6毫升EDTA血液或6支口腔棒即可完成检测
筛查20种常见隐性遗传病基因状况
新一代基因排序技术NGS提高测试准确率高达99.9%
约2~3星期出报告